ما هو المقصود
بمرض وراثي؟ hereditary disease
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء
, و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة
الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي
X و Y فعند الذكر هناك صبغي
X و آخر Y, و عند الأنثى هناك
صبغيان XX
ما هو الصبغي
؟الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة
و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE , و
يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر
في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و عند حدوث
الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و
النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء
من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة
الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.
ما هو الجين أو
المورثة ؟المورثة هي مجموعة من البروتينات و
المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند
البشر.
ما هو الـ د ن أ DNA
؟الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين,
هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية وهي :
( adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and
thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و قسم
ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي
على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض
النووية الريبية ميزاتها الخاصة.
كيف يحدث المرض الوراثي
؟يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض
الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.
متى يكون المرض وراثياً
؟يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات
هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي
هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية
متنحية قد تغيب لأجيال , ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات
المسببة.
هل يمكن للمرض الوراثي أن
يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟
هذا ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر الأمراض
الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية
الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة
النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع
السرطانات
ما هي أنماط توريث الأمراض
؟
1- الوراثة
الجسمية المتنحية : autosomal recessive
يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من
كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية
و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل
للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان
يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال
فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه
الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب
طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.
2- الوراثة
الجسمية القاهرة Autosomal dominant
:
و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة
واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه
المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام
الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1
neurofibromatosis type 1 و داء هيتنغتون
Huntington disease, و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في
كل حمل.
3- الوراثة
القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked
dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في
الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف
فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة
بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو
متلازمة الصبغي اكس الهش fragile X syndrome
4- الوراثة
المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive
disorders تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في
الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما
نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً
بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال
على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا hemophilia و داء قابري Fabry disease
5- الوراثة
المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب
يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه
عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة
من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن
الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب
البصري الوراثي( Leber hereditary optic neuropathy (LHON
6- الوراثة
متعددة العوامل : complex or multifactorial disordersهذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم
عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها
غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط
الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب
, و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب
تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث
حولها.
كيف تشخص الأمراض الوراثية
؟
يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق
العائلية للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة , و بعض الحالات تحتاج
لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة
(الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض
الوراثية
ما هو علاج الأمراض
الوراثية ؟
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد
معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و إنما
تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات
خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك دراسات جارية
على المعالجة بالجينات
sms
